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Canadian journal of veterinary research = Revue canadienne de recherche veterinaire2018; 82(3); 236-238;

ACTN3 gene variants as potential phenotype and performance biomarkers in Brazilian sport horses training for eventing in a tropical climate.

Abstract: The aim of this study was to look for mutations in the equine gene and to identify sequence variants that might be associated with the phenotype and performance of Brazilian sport horses training for events in a tropical climate. Among 17 such horses direct DNA sequencing and mutation analysis of the exon 15 and the intron-exon boundaries of revealed 2 new sequence variants in the intron 14-15, designated c.1681-86G > A and c.1681-129delA. Wild-type/deletion heterozygotes (A/del) had a lower mean subcutaneous fat layer in the region of the gluteus medius, as measured by ultrasonography, than the del/del homozygotes; the correlation was significant ( = 0.017). This single base-pair deletion in intron 14-15 may have resulted in metabolic changes that led to increased deposition of body fat in the homozygous state. However, neither sequence variant was correlated with the time to fatigue in a test on a high-speed treadmill with an incremental-speed protocol. Le but de la présente étude était de vérifier pour la présence de mutations dans le gène équin et d’identifier des variants de séquence qui pourraient être associés avec le phénotype et la performance de chevaux de sport brésiliens qui s’entraînent pour des concours dans un climat tropical. Parmi 17 chevaux qui correspondent à ces critères, le séquençage direct de l’ADN et l’analyse de mutation de l’exon 15 et des frontières de l’intron-exon d’ a révélé deux nouveaux variants de séquence dans l’intron 14–15 d’ désigné c.1681–86G > A et c.1681–129delA. Chez les hétérozygotes type-sauvage/délétion (A/del) la moyenne de l’épaisseur de la couche de gras sous-cutané dans la région du gluteus medius était plus petite, telle que mesurée par échographie, que celle des homozygotes del/del; la corrélation était significative ( = 0,017). Cette délétion unique de paire de bases dans l’intron 14–15 d’ pourrait avoir résulté dans des changements métaboliques qui auraient mené à une augmentation du dépôt de gras chez les homozygotes. Toutefois, aucun des variants de séquence n’était corrélé avec le temps de fatigue dans un test sur un tapis-roulant à haute vitesse avec un protocole d’augmentation de vitesse.(Traduit par Docteur Serge Messier).
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Publication Date: 2018-07-22 PubMed ID: 30026649PubMed Central: PMC6040019
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  • Journal Article

Summary

This research summary has been generated with artificial intelligence and may contain errors and omissions. Refer to the original study to confirm details provided. Submit correction.

This study explores mutations in the equine ACTN3 gene for potential indicators of phenotype and performance in Brazilian sport horses. Two new sequence variants were discovered that had an effect on the thickness of the subcutaneous fat layer in these horses. However, these variants did not correlate with the horses’ time to fatigue in high-speed treadmill tests.

Objective of the Research

  • The aim was to uncover mutations in the equine ACTN3 gene.
  • The researchers expressed an interest in finding sequence variants that might be associated with the phenotype and performance of Brazilian sport horses that are undergoing eventing training under tropical climate conditions.

Methods Deployed in the Research

  • An experimental investigation was conducted involving 17 Brazilian Sport horses.
  • Direct DNA sequencing and mutation analysis of the exon 15, including the intron-exon boundaries of the ACTN3 gene, was carried out.
  • A high-speed treadmill test was performed, utilizing an incremental speed protocol to evaluate their performance.

Key Findings of the Research

  • The study identified two new sequence variants in the ACTN3 intron 14-15, termed as c.1681-86G > A and c.1681-129delA.
  • It was observed that horses with the wild-type/deletion heterozygotes (A/del) had a smaller mean subcutaneous fat layer in the region of the gluteus medius (a muscle in their hip and upper rear), compared to the del/del homozygotes.
  • A significant correlation was found between the presence of the single base-pair deletion in the ACTN3 intron 14-15 and the increased deposition of body fat in the homozygous state.
  • However, the ACTN3 gene variants had no correlation with the time to fatigue in the high-speed treadmill test.

Implications of the Research

  • This study contributes towards an understanding of the gene variants that may influence body fat deposition in sport horses bodily performance under tropical climate conditions.
  • However, the absence of a correlation between ACTN3 variants and time to fatigue suggests that these particular gene mutations do not have a direct impact on the endurance performance of the horses.

Cite This Article

APA
Padilha FGF, El-Jaick KB, de Castro L, Dos Santos Moreira A, de Almeida FQ, Ferreira AMR. (2018). ACTN3 gene variants as potential phenotype and performance biomarkers in Brazilian sport horses training for eventing in a tropical climate. Can J Vet Res, 82(3), 236-238.

Publication

Canadian journal of veterinary research = Revue canadienne de recherche veterinaire
ISSN: 1928-9022
NlmUniqueID: 8607793
Country: Canada
Language: English
Volume: 82
Issue: 3
Pages: 236-238

Researcher Affiliations

Padilha, Felipe Gomes Ferreira
  • Programa de Pós-Graduação em Medicina Veterinária (Clínica e Reprodução Animal), Universidade Federal Fluminense, Rua Vital Brasil Filho, 64-Vital Brasil, Niterói, Rio de Janeiro, Brazil 24230-340 (Padilha, Ferreira); Departamento de Genética e Biologia Molecular, Instituto Biomédico, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil (El-Jaick); Laboratório de Pesquisa em Farmacogenética, Instituto Nacional de Infectologia Evandro Chagas, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil (de Castro); Plataforma Genômica-Sequenciamento de DNA, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil (Moreira); Laboratório de Avaliação do Desempenho de Equinos, Escola de Equitação do Exército, Rio de Janeiro, Brazil (Padilha, de Almeida, Ferreira); Departamento de Medicina e Cirurgia Veterinária, Instituto de Veterinária, Universidade Federal Rural do Rio de Janeiro, Seropédica, Rio de Janeiro, Brazil (de Almeida); Laboratório de Biologia Molecular do Banco de Tecidos e Material Genético de Animais Silvestres e Domésticos, Universidade Federal Fluminense, Niterói, Rio de Janeiro, Brazil (Padilha, Ferreira); Departamento de Patologia e Clínica Veterinária, Universidade Federal Fluminense, Niterói, Rio de Janeiro, Brazil (Ferreira).
El-Jaick, Kênia Balbi
  • Programa de Pós-Graduação em Medicina Veterinária (Clínica e Reprodução Animal), Universidade Federal Fluminense, Rua Vital Brasil Filho, 64-Vital Brasil, Niterói, Rio de Janeiro, Brazil 24230-340 (Padilha, Ferreira); Departamento de Genética e Biologia Molecular, Instituto Biomédico, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil (El-Jaick); Laboratório de Pesquisa em Farmacogenética, Instituto Nacional de Infectologia Evandro Chagas, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil (de Castro); Plataforma Genômica-Sequenciamento de DNA, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil (Moreira); Laboratório de Avaliação do Desempenho de Equinos, Escola de Equitação do Exército, Rio de Janeiro, Brazil (Padilha, de Almeida, Ferreira); Departamento de Medicina e Cirurgia Veterinária, Instituto de Veterinária, Universidade Federal Rural do Rio de Janeiro, Seropédica, Rio de Janeiro, Brazil (de Almeida); Laboratório de Biologia Molecular do Banco de Tecidos e Material Genético de Animais Silvestres e Domésticos, Universidade Federal Fluminense, Niterói, Rio de Janeiro, Brazil (Padilha, Ferreira); Departamento de Patologia e Clínica Veterinária, Universidade Federal Fluminense, Niterói, Rio de Janeiro, Brazil (Ferreira).
de Castro, Liane
  • Programa de Pós-Graduação em Medicina Veterinária (Clínica e Reprodução Animal), Universidade Federal Fluminense, Rua Vital Brasil Filho, 64-Vital Brasil, Niterói, Rio de Janeiro, Brazil 24230-340 (Padilha, Ferreira); Departamento de Genética e Biologia Molecular, Instituto Biomédico, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil (El-Jaick); Laboratório de Pesquisa em Farmacogenética, Instituto Nacional de Infectologia Evandro Chagas, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil (de Castro); Plataforma Genômica-Sequenciamento de DNA, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil (Moreira); Laboratório de Avaliação do Desempenho de Equinos, Escola de Equitação do Exército, Rio de Janeiro, Brazil (Padilha, de Almeida, Ferreira); Departamento de Medicina e Cirurgia Veterinária, Instituto de Veterinária, Universidade Federal Rural do Rio de Janeiro, Seropédica, Rio de Janeiro, Brazil (de Almeida); Laboratório de Biologia Molecular do Banco de Tecidos e Material Genético de Animais Silvestres e Domésticos, Universidade Federal Fluminense, Niterói, Rio de Janeiro, Brazil (Padilha, Ferreira); Departamento de Patologia e Clínica Veterinária, Universidade Federal Fluminense, Niterói, Rio de Janeiro, Brazil (Ferreira).
Dos Santos Moreira, Aline
  • Programa de Pós-Graduação em Medicina Veterinária (Clínica e Reprodução Animal), Universidade Federal Fluminense, Rua Vital Brasil Filho, 64-Vital Brasil, Niterói, Rio de Janeiro, Brazil 24230-340 (Padilha, Ferreira); Departamento de Genética e Biologia Molecular, Instituto Biomédico, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil (El-Jaick); Laboratório de Pesquisa em Farmacogenética, Instituto Nacional de Infectologia Evandro Chagas, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil (de Castro); Plataforma Genômica-Sequenciamento de DNA, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil (Moreira); Laboratório de Avaliação do Desempenho de Equinos, Escola de Equitação do Exército, Rio de Janeiro, Brazil (Padilha, de Almeida, Ferreira); Departamento de Medicina e Cirurgia Veterinária, Instituto de Veterinária, Universidade Federal Rural do Rio de Janeiro, Seropédica, Rio de Janeiro, Brazil (de Almeida); Laboratório de Biologia Molecular do Banco de Tecidos e Material Genético de Animais Silvestres e Domésticos, Universidade Federal Fluminense, Niterói, Rio de Janeiro, Brazil (Padilha, Ferreira); Departamento de Patologia e Clínica Veterinária, Universidade Federal Fluminense, Niterói, Rio de Janeiro, Brazil (Ferreira).
de Almeida, Fernando Queiroz
  • Programa de Pós-Graduação em Medicina Veterinária (Clínica e Reprodução Animal), Universidade Federal Fluminense, Rua Vital Brasil Filho, 64-Vital Brasil, Niterói, Rio de Janeiro, Brazil 24230-340 (Padilha, Ferreira); Departamento de Genética e Biologia Molecular, Instituto Biomédico, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil (El-Jaick); Laboratório de Pesquisa em Farmacogenética, Instituto Nacional de Infectologia Evandro Chagas, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil (de Castro); Plataforma Genômica-Sequenciamento de DNA, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil (Moreira); Laboratório de Avaliação do Desempenho de Equinos, Escola de Equitação do Exército, Rio de Janeiro, Brazil (Padilha, de Almeida, Ferreira); Departamento de Medicina e Cirurgia Veterinária, Instituto de Veterinária, Universidade Federal Rural do Rio de Janeiro, Seropédica, Rio de Janeiro, Brazil (de Almeida); Laboratório de Biologia Molecular do Banco de Tecidos e Material Genético de Animais Silvestres e Domésticos, Universidade Federal Fluminense, Niterói, Rio de Janeiro, Brazil (Padilha, Ferreira); Departamento de Patologia e Clínica Veterinária, Universidade Federal Fluminense, Niterói, Rio de Janeiro, Brazil (Ferreira).
Ferreira, Ana Maria Reis
  • Programa de Pós-Graduação em Medicina Veterinária (Clínica e Reprodução Animal), Universidade Federal Fluminense, Rua Vital Brasil Filho, 64-Vital Brasil, Niterói, Rio de Janeiro, Brazil 24230-340 (Padilha, Ferreira); Departamento de Genética e Biologia Molecular, Instituto Biomédico, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil (El-Jaick); Laboratório de Pesquisa em Farmacogenética, Instituto Nacional de Infectologia Evandro Chagas, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil (de Castro); Plataforma Genômica-Sequenciamento de DNA, Instituto Oswaldo Cruz, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, Brazil (Moreira); Laboratório de Avaliação do Desempenho de Equinos, Escola de Equitação do Exército, Rio de Janeiro, Brazil (Padilha, de Almeida, Ferreira); Departamento de Medicina e Cirurgia Veterinária, Instituto de Veterinária, Universidade Federal Rural do Rio de Janeiro, Seropédica, Rio de Janeiro, Brazil (de Almeida); Laboratório de Biologia Molecular do Banco de Tecidos e Material Genético de Animais Silvestres e Domésticos, Universidade Federal Fluminense, Niterói, Rio de Janeiro, Brazil (Padilha, Ferreira); Departamento de Patologia e Clínica Veterinária, Universidade Federal Fluminense, Niterói, Rio de Janeiro, Brazil (Ferreira).

MeSH Terms

  • Actinin / genetics
  • Animals
  • Biomarkers
  • Brazil
  • Genetic Variation
  • Horses / classification
  • Horses / genetics
  • Horses / physiology
  • Mutation
  • Phenotype
  • Physical Conditioning, Animal / physiology
  • Sports
  • Tropical Climate

References

This article includes 11 references
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Citations

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