[Cytogenetical and molecular analyses in a horse with SRY-negative sex reversal].

Abstract: Numerical and structural aberrations of chromosomes may cause malformations, embryonal losses and reduced or missing fertility. In male horses the fertility is rather well controlled through their semen evaluation. For mares there are no mandatory regulations which specify their use in a breeding programme. Therefore, mares with chromosomal aberrations, which exclude reproduction success may be chosen for breeding. The present case describes a horse, offically registered as a female, which was presented for a breeding exam. On this occasion, small and inactive ovaries were diagnosed. Although the cytogenetical analysis excluded a numerical or gross structural chromosome aberration, the karyotype (64,XY) corresponded to the male sex. The diagnosis male to female sex-reversal (SRY-negative) excludes reproductive success for this horse. This case underlines the importance of a cytogenetic analysis for female horses, before they enter a breeding programme. Numerische und strukturelle Veränderungen der Chromosomen führen zu Fehlbildungen, embryonalen Verlusten und zu reduzierter oder fehlender Fruchtbarkeit. Während die Fruchtbarkeit bei Pferden auf der männlichen Seite durch die Sperma-Untersuchungen der Hengste evaluiert wird, fehlen für Stuten verbindliche Auflagen zum Zuchteinsatz. Deshalb kann es vorkommen, dass Stuten ausgewählt werden, die aufgrund ihrer Chromosomen-Veränderungen gar nicht trächtig werden können. Der vorliegende Fallbericht beschreibt ein Pferd, das offiziell als Stute registriert wurde und für die, anlässlich der Zuchttauglichkeitsprüfung, kleine, inaktive Ovarien festgestellt wurden. Die zytogenetische Untersuchung schloss zwar eine numerische oder lichtmikroskopisch sichtbare strukturelle Veränderung der Chromosomen aus, aber der Karyotyp (64,XY) entsprach nicht dem einer Stute, sondern dem eines Hengtes oder Wallachs. Die Diagnose Sex-Umkehr (männlich zu weiblich – SRY-negativ) schliesst aus, dass dieses Pferd trächtig werden kann. Der Fall unterstreicht die Bedeutung einer vorgängigen zytogenetischen Abklärung für Stuten, die in der Zucht eingesetzt werden sollen.