Multiple Congenital Ocular Anomalies in a silver coat Missouri Fox Trotter stallion.

Abstract: This is the first description of Multiple Congenital Ocular Anomalies (MCOA) in a silver coat Missouri Fox Trotter determined to be heterozygous for the Silver PMEL17 missense mutation associated with MCOA and a silver coat in other breeds. The stallion was treated for meningoencephalitis and bilateral uveitis of unknown origin. A complete ophthalmic examination and ocular ultrasonography were performed. As an incidental finding, the patient exhibited bilateral cystic lesions restricted to the temporal anterior uvea consistent with the Cyst phenotype and was genotyped heterozygous for the Silver mutation. Additionally, 4 other non-silver colored Missouri Fox Trotters were genotyped homozygous for the wild-type allele. Screening for PMEL17 mutation in Missouri Fox Trotters accompanied by ophthalmic phenotype characterization is recommended to determine the allelic frequency and facilitate informed breeding decisions since the silver coat color is particularly popular. Das Syndrom der multiplen angeborenen okulären Anomalien (MCOA) sowie eine Aufhellung der Fellfarbe treten bei bestimmten Pferderassen auf und werden durch pleiotrope Effekte der kodominant vererbten PMEL17-Missense-Mutation verursacht. Dieser Fallbericht beschreibt zum ersten Mal einen Missouri-Foxtrotter-Zuchthengst mit windfarbenem Fell und silbrigem Mähnen- und Schweifhaar, der heterozygot für das MCOA-Syndrom ist. Der Patient wurde aufgrund einer Meningoenzephalitis und bilateralen Uveitis unbekannter Genese vorgestellt. Eine vollständige ophthalmologische Untersuchung inklusive sonografischer Untersuchung der Augen wurde durchgeführt. Als Zufallsbefund zeigten sich bilaterale zystische Veränderungen der temporalen vorderen Uvea, die dem Zysten-Phänotyp des MCOA-Syndroms entsprechen. Der Hengst wurde als heterozygoter Mutationsträger genotypisiert. Bei 4 weiteren nicht windfarbenen Pferden der Rasse Missouri Foxtrotter ließ sich die Mutation nicht nachweisen. Da Pferde mit aufgehellter Fellfarbe besonders populär und daher für den Zuchteinsatz gefragt sind, sind eine Genotypisierung und ophthalmologische Phänotypisierung von Missouri Foxtrottern hinsichtlich der PMEL17-Mutation anzuraten, um die Allelfrequenz innerhalb dieser Rasse zu eruieren und aufgeklärte Zuchtentscheidungen zu treffen.